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Biostatisticienne en chef SAS scripts/programmes – Analyses mères-enfants; Période longitudinale d’exposition dans les études sur les médicaments et la grossesse; définitions et codes de malformations – programmes SAS

Investigatrice principale CAMCCO et CAMCCO-L

Les cellules cancéreuses dont la voie de signalisation de la kinase phosphatidylinositol-3 (PI3K) est activée suite à une mutation dans un gène de cette voie (RAS, NF1, PIK3CA, PTEN) produisent un excès de radicaux libres, lesquels causent des dommages oxydatifs à l’ADN. La présence continue de ces dommages à l’ADN mène ultimement à la sénescence cellulaire, qui dans ce contexte agit pour supprimer le développement de tumeur. Malheureusement, de rares cellules parviennent à s’adapter à l’excès de radicaux libres. Un mécanisme d’adaptation bien connu est la surexpression d’antioxydants. Nou…

Dyskérine est un des composants du complexe de la télomérase, et est une protéine hautement conservée qui est impliquée dans plusieurs réseaux cellulaires. Son importance est évidente dans la dyskératose congénitale liée au chromosome X (X-DC), une maladie de vieillissement prématuré causée par des mutations du gène qui code pour la dyskérine. Cette protéine remplit diverses fonctions cellulaires en formant un complexe ribonucléoprotéique (RNP) avec une molécule d'ARN contenant un motif H/ACA, comme l’ARN de la télomérase (hTR). La dyskérine est essentielle pour la santé humaine, cependant…