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L’état des connaissances en génétique évolue rapidement. Ces nouvelles connaissances, bien que positives pour la science et pour les personnes nécessitant des soins, peuvent être sources d’incertitudes et de conflits décisionnels lorsqu’un choix en lien avec un traitement ou un dépistage doit être fait. Un choix pérenne est un choix basé sur les valeurs et les préférences de la personne. Cependant, quelles sont les conséquences d’avoir fait le mauvais choix ? De quelle façon les professionnels de la santé peuvent mieux soutenir les personnes dans leur prise de décision ? Comment transmettr…

Le paradigme actuel en science requiert des chercheurs qu’ils et elles garantissent l’utilité de leurs recherches et l’utilisation des résultats que ces recherches génèrent. De ces principes découle un nouveau domaine de recherche qui vise à comprendre la nature du transfert de connaissances, ses processus et leur incidence. En plus des obstacles et leviers que ce domaine de recherche a révélés, on sait que les interactions entre chercheurs et usagers seraient un déterminant du transfert. Or, bien que ces interactions aient lieu dans le cadre du travail des chercheurs, les théories et résu…

Dans le but d’évaluer les retombées sur la population du projet-pilote d’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires (MH) récessives au Saguenay-Lac-Saint-Jean, une enquête populationnelle sur la génétique communautaire, a été réalisée par ÉCOBES au printemps 2012. Cette enquête téléphonique a rejoint 1 386 répondants âgés de 18-44 ans (population visée par le projet-pilote). Les données amassées confirment l’importance stratégique de l’information et de la sensibilisation de la population à propos de la génétique. L’étude a permis d’évaluer les connaissances de la populati…

Fondé en 1980, CORAMH est un organisme à but non lucratif qui œuvre dans le domaine des maladies héréditaires fréquentes au Saguenay−Lac-Saint-Jean (SLSJ). Sa mission est d’informer, sensibiliser et éduquer la population sur les maladies héréditaires et les déterminants génétiques de la santé. L'organisme réalise sa mission en transmettant à la population des notions de base sur la génétique et l’hérédité, en informant la population du mode de transmission des maladies héréditaires et en fournissant une description des maladies héréditaires plus spécifiques et plus fréquentes dans la régio…

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de clairance des lipoprotéines de basse densité (LDL), un taux élevé de LDL-cholestérol (LDL-C) et un risque accru de maladie coronarienne athérosclérotique (MCAS) prématurée. Depuis plus de 30 ans, les statines sont prescrites et utilisées comme traitement de première ligne afin de diminuer les taux de LDL-C et ainsi réduire les risques de maladies cardiovasculaires. Cependant, atteindre les cibles de LDL-C (inférieur à 1.8 mmol/L) chez les patients qui souffrent d’HF s’avère difficile avec de …

Introduction: Le monkeypox (variole du singe) est une maladie infectieuse causée par le virus monkeypox, du genre Orthopoxvirus et de la famille des Poxviridae. Les principaux signes cliniques de monkeypox chez l'homme sont des lésions maculopapulaires qui apparaissent initialement sur le visage, la paume des mains, plante des pieds et dans la plupart des cas, se propage rapidement de manière centrifuge sur tout le corps. Aspects cliniques: De décembre 2015 à janvier 2016, 10 cas de monkeypox ont été identifiés et signalés dans la sous-préfecture de Bangassou à l’est de la RCA. L…

Introduction: Le cancer du col utérin est le plus fréquent et le plus létal chez la femme d’Afrique Sub-Saharienne. Les Virus du Papillome Humain (VPH)_ notamment 16 et 18_ en sont la cause majeure. Dans les lésions cervicales de haut-grade, le VPH est souvent intégré au génome des cellules – hôtes. Ici, nous explorons l’intégration du VPH chez des patientes gabonaises suspectées de lésions cervicales testées positives pour les types 16 et 18. Méthodologie: 35 échantillons de frottis en milieu liquide ont été analysés. Les ADN en ont été extraits et ont servi à la préparation de …

L’objectif de cette étude était de déterminer les séquences des gènes qui codent pour le cytochrome C oxydase et montrer comment on peut les utiliser pour identifier les animaux. Les méthodologies utilisées étaient les techniques de biologie moléculaire basées sur le code barre ADN. Les résultats obtenus indiquent que les espèces exploitées comme viande de brousse ont été identifiées. Le Cephalophus dorsalis présente une sous unités Cytochrome C Oxydase mitochondrien issu de la séquence 1 un nombre égal  de 608 et rangée de 129 à 608. Elle a une longueur de 655pb et un degré de similarité …

Contexte: La peste des petits ruminants (PPR) et la dermatose nodulaire contagieuse sont des maladies virales endémiques aiguës de petits ruminants d'importance économique. Objectif: Déterminer la prévalence de la co-infection entre les deux virus en République Démocratique du Congo, caractériser le virus de la dermatose nodulaire contagieuse en se basant sur le séquençage des gènes P32, RPO30, GPCR et établir la relation phylogénétique entre son gène P32 et celui de la protéine de fusion (F) du génome du virus de la PPR.   Méthodologie: Des échantillons des tissus, d’é…

L’épidémie à virus d’Ebola de 2014-2016 en Afrique de l’Ouest fut la première épidémie durant laquelle, le séquençage à haut débit (SHD) local fut utilisé à grande échelle. Les séquences virales obtenues furent cruciales pour l’identification de chaines de transmission atypiques, pour lesquelles aucun lien épidémiologique n’était disponible. À la vue de l’apport du SHD durant la gestion de cette épidémie, nous avons décidé d’intégrer le SHD dans nos réponses contre les fièvres hémorragiques ainsi que dans nos activités de surveillance des pathogènes à fort potentiel épidémique en…

Les nouvelles technologies de séquençage permettent d’explorer de nouveaux écosystèmes naturels, mais l’analyse de ces grands jeux de données complexes nécessite l’optimisation des pipelines bioinformatiques.   Dans les grottes d’Afrique centrale, les chauves-souris coexistent avec de nombreux insectes impliqués dans le cycle naturel des arbovirus et des hématozoaires. L’objectif de notre étude est d’identifier la nature et les fonctions actives des communautés microbiennes portées par ces insectes, en milieu cavernicole éloigné de l’activité humaine. Nous avons développé un pipe…

Introduction : La variole du singe est une zoonose causée par le virus du monkeypox (MPXV). La plupart des cas humains d’infection à MPXV recensés sont survenus en Afrique centrale, principalement République démocratique du Congo (RDC). Cependant des cas ont également été signalés en Afrique de l'Ouest et aux États-Unis pour la première fois en 2003. Ici nous avons séquencé et caractérisé sept souches différentes de MPXV provenant de cas individuels et de petits foyers épidémiques en République Centrafricaine (RCA). Méthodes : Des banques d'ADN ont été préparées à partir d’échant…

Introduction: L'émergence de virus pathogènes en Afrique ces dernières années place la découverte de pathogènes comme un domaine prioritaire pour l’ensemble du continent. Aujourd’hui le diagnostic moléculaire inclut la détection du virus de même que son identification et sa caractérisation. Lors d’épidémies, l’efficacité de réponse dépend de la rapidité d’identification du pathogène en cause. Avoir in situ de toute la logistique requise pour le traitement d’échantillons constitue un atout majeur. Contexte: Les méthodes usuelles de diagnostic moléculaire limitent le champ…

Le nombre de Canadiens souffrant de multimorbidité ne cesse d’augmenter. L’objectif de ce projet est de déterminer la prévalence, les profils, et les coûts associés à la multimorbidité au Canada. Les données du Système canadien de surveillance des maladies chroniques (SCSMC) de 2010/11 à 2014/15 ont été utilisées. Les coûts estimés incluent les hospitalisations, consultations médicales et médicaments financés par le système public. Près d’un Canadien sur cinq (18%) est affecté par une multimorbidité; cette proportion augmente avec l’âge, particulièrement à partir de 50 …

Quoique la définition de la multimorbidité est bien établie dans la communauté médicale et scientifique, il n’y a aucun consensus sur la façon de la mesurer au niveau populationnel. Une bonne mesure de la multimorbidité doit respecter les principaux critères de qualité : pertinence, utilité, validité et applicabilité. Actuellement, les principaux défis reposent sur la mesure de la multimorbidité. Combien de maladies considérer ? Comment la mesurer (nombre de maladies, score)? Quelle source de données utiliser ? Quelle population viser ? En absence de consensus, les différentes alternatives…

La multimorbidité, ou cumul de maladies chroniques, et les troubles mentaux sont associés indépendamment aux admissions à l’urgence, mais leur interaction est peu étudiée. Dans une étude de cohorte populationnelle portant sur les adultes québécois de 2012 à 2016, nous avons mesuré l’effet modifiant des troubles mentaux sévères et non sévères sur l’association entre la multimorbidité définie par un score pondéré et les admissions fréquentes à l’urgence (AFU) (≥4 admissions par année). Mesuré sur l’échelle additive, qui décrit le risque absolu, cet effet modifiant est positif; l’ef…

L’effet modifiant du statut socioéconomique (SES) dans l’association entre la multimorbidité et l’utilisation de trois types de services de soins ambulatoires (visites à l’urgence, consultations d’omnipraticiens et consultations de médecins spécialistes) a été étudier dans le cadre d’une étude de cohorte populationnelle rétrospective utilisant les données médico-administratives du Système intégré de surveillance des maladies chroniques du Québec (SISMACQ chez les individus âgés ≥18 ans entre le 01/04/2012 et le 31/03/2016. Un modèle de régression a été construit pour étudier l'association …

La multimorbidité est un enjeu majeur et grandissant de santé publique qui interpelle à plusieurs égards, ce qui en fait un objet de surveillance aujourd’hui incontournable. Cela dit, peu de données, tout particulièrement à l’échelle régionale, permettent à ce jour d’effectuer la surveillance de ce phénomène. À partir de l’exemple d’une enquête de santé conduite périodiquement au Saguenay­-Lac-Saint-Jean, cette présentation explorera les avantages et limites inhérentes à ce type de données auto-déclarées afin de mesurer la multimorbidité dans une perspective populationnelle. Cett…

La multimorbidité (co-occurrence d’au moins 2 maladies chroniques chez un même individu) est devenue un « buzz word » dans tout ce qui touche les réflexions sur les systèmes de santé. En lien avec le vieillissement de la population et les avancées technologiques et scientifiques des 50 dernières années, la multimorbidité est un problème courant mais qui sucite nombre d’interrogations. Cette présentation vise à introduire les discussions sur la surveillance de la multimorbidité, en révisant les concepts associés et souvent confondus avec la multimorbidité. Les données épidémiologiques dispo…

Objectifs: Identier l’apport des perspectives des acteurs du réseau de la santé dans la compréhension du processus d’adoption de l’Algo (algorithme décisionnel pour l’attribution d’aides techniques aux aînés pour le bain). Méthodes: Étude de cas multiples (n=6) avec un devis mixte concomitant niché (cas=service d’ergothérapie composé d’utilisateur[s] de l’Algo, de gestionnaire[s] et d’ergothérapeute[s]). Pour chaque cas, des données quantitatives et qualitatives sont collectées selon les variables du modèle integrated-Promoting Action on Research Implementation in Health Services. Un patie…

Objectif : Dans le but d’informer ses clients sur les ressources en application des connaissances (AC), la composante AC de l’Unité de soutien SRAP du Québec a implanté une veille informationnelle. Méthodes : Nous avons : 1) défini les critères de sélection de l’information; 2) consulté des experts en AC pour identifier des pages web pertinentes et des abonnés potentiels à notre bulletin de veille; 3) testé et choisi les outils de veille; et 4) invité les abonnés potentiels à confirmer leur intérêt pour nos bulletins de veille. Ensuite, une spécialiste

PROBLÉMATIQUE: Pour un proche aidant, s’occuper des soins et décisions d’un aîné en perte d’autonomie est une responsabilité difficile pouvant engendrer un fardeau des soins important. OBJECTIF: L’objectif de cette étude est d’identifier les facteurs influençant le fardeau des soins ressenti par les proches aidants d’aînés inaptes à prendre la décision de déménager ou de rester chez soi pour recevoir leurs soins. MÉTHODES: Cette étude est une analyse secondaire des données recueillies lors d’un essai sur la prise de décision partagée concernant le milieu de vie d’aînés vulnérables. L’échan…

Objectif Décrire les résultats obtenus lors d’interventions de gestion des maladies chroniques adaptées aux personnes présentant de la multimorbidité tels que perçus par les patients et les intervenants. Méthodes L’étude qualitative selon un devis descriptif interprétatif a utilisé des entrevues qualitatives semi-dirigées chez 9 personnes présentant de la multimorbidité et 15 professionnels de la santé (infirmières, médecins, nutritionnistes, kinésiologues) ayant participé à une intervention de gestion des maladies chroniques adaptée …