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Cette présentation vise à faire un survol historique des travaux réalisés par le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires et des collaborateurs externes sur la la caractérisation des déficiences musculaires dans la dystrophie myotonique de type 1. La Muscular Impairment Rating Scale (MIRS), développé par Dr Jean Mathieu neurologue à la CMNM, est l’échelle globale de la fonction musculaire la plus utilisée à ce jour dans la pratique clinique et en recherche partout dans le monde. La contribution de l’utilisation de la MIRS dans l’avancement des conna…

La communication a pour but de faire état de la contribution aux pratiques cliniques d’une étude comportant l’évaluation neuropsychologique et psychopathologique d’une cohorte de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Il s’agit d’une étude longitudinale qui implique la plus importante cohorte d’individus atteints de DM1 au niveau international. Elle comporte à ce jour trois temps de mesure qui s’étendent sur une période de 15 ans, soit la plus longue connue à ce jour. L’inventaire des questionnaires et des tests a été développé selon une mé…

Alors que les atteintes physiques des personnes atteintes de l’ataxie récessive spastique Charlevoix-Saguenay (ARSCS) sont bien décrites, très peu d’études se sont intéressées aux aspects psychologique, psychophathologique et cognitif liés à cette maladie ainsi qu’aux liens existant avec la participation sociale. Pourtant, les cliniciens et les proches ont souvent noté de la rigidité, le peu d’investissement dans les soins et les difficultés d’intégration et de maintien en emploi chez des individus atteints d’ARSCS ». Or y a-t-il des difficultés cognitives et affectives spécifiques à l’ARS…

Au cours des 35 dernières années, la Clinique des maladies neuromusculaires du CIUSSS Saguenay-Lac-St-Jean a développé un triple mandat, soit celui de donner des services cliniques à une large clientèle atteinte de maladies neuromusculaires et celui de poursuivre des activités universitaires d’enseignement et de recherche dans un contexte de co-construction de la connaissances. Afin de soutenir la production des connaissances en lien avec les maladies neuromusculaires les plus prévalentes au Québec, le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) s’est g…

La FDA a récemment publié un document pour guider la planification d’un essai clinique. Trois étapes y sont décrites 1) Comprendre la maladie ou la condition 2) Conceptualiser les bénéfices du traitement 3) Sélectionner ou développer les outils de mesure. Ces étapes ont plusieurs implications. La première étape implique de comprendre l’histoire naturelle de la maladie. Les études rétrospectives et prospectives permettent de comprendre la gravité de la maladie et son évolution. La deuxième étape peut être acquise en examinant la littérature et au moyens d’études qualitatives auprès de patie…

La Clinique des maladies neuromusculaires dispose de registres cliniques standardisés et informatisés depuis plus de 35 ans. Ces registres ont été un élément central dans l’identification de nouvelles maladies neuromusculaires ou la découverte de nouvelles mutations. Les éléments essentiels pour une collaboration fructueuse entre la recherche fondamentale et le suivi clinique seront présentés à partir d’exemples récents et leurs impacts sur le suivi des personnes atteintes. De plus, l’importance grandissantes des registres internationaux seront présentés en lien avec les registres DM-Scope…

La présentation fera un survol historique du dépistage des maladies neuromusculaires dans la région du Saguenay–Lac-St-Jean dans les années 1980 suite à la constatation du milieu clinique d’une prévalence élevée de certaines maladies neuromusculaires. Ce dépistage mena à la naissance de la Corporation de recherche et d'action sur les maladies héréditaires (CORAMH) qui vise à prévenir les maladies héréditaires en misant sur l'information, la sensibilisation et l'éducation. Cet organisme en concertation avec le milieu de soins et de services sociaux et différents acteurs du milieu associatif…

La mobilisation des connaissances est un enjeu important dans le domaine de la santé. L’accès et l’implantation des meilleures évidences nécessitent la mise en œuvre d’actions spécifiques pour améliorer les soins et services de santé. En regard des maladies génétiques, le défi est d’autant plus grand qu’une majorité des diagnostics sont rares. Les pratiques de mobilisation des connaissances traditionnelles sont donc peu efficaces pour accéder aux connaissances, trouver le public qui pourrait en bénéficier et implanter ces connaissances. Les activités de courtage de connaissances réalisées …

Dans le cadre de ces travaux de recherche, le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) a récemment implanté l’approche patients-partenaires. Dans cette approche, les patients-partenaires sont considérés comme des membres de l’équipe de recherche et leurs savoirs expérientiels viennent compléter/agrémenter le savoir théorique des chercheurs et des professionnels de la santé. Il a été démontré que l’implication de patients-partenaires dans une équipe de recherche permet d’obtenir des résultats qui correspondent davantage à leurs besoins. Cette approche…

La formation populaire en santé existe depuis 10 ans. Nous avons à ce jour présenté 19 programmes différents. Chaque année, nous organisons deux programmes, soit un à l'hiver et un à l'automne. En moyenne, ce sont 150 personnes qui participent à ces conférences. Chaque programme présente de 6 à 7 contenus différents échelonnés sur autant de semaines. La clientèle ciblée est la population en générale qui désire mieux comprendre les aspects des maladies génétiques, ainsi que tous les professionnels qui œuvrent dans le domaine de la santé. Les objectifs visés par le programme de formation pop…

L’état des connaissances en génétique évolue rapidement. Ces nouvelles connaissances, bien que positives pour la science et pour les personnes nécessitant des soins, peuvent être sources d’incertitudes et de conflits décisionnels lorsqu’un choix en lien avec un traitement ou un dépistage doit être fait. Un choix pérenne est un choix basé sur les valeurs et les préférences de la personne. Cependant, quelles sont les conséquences d’avoir fait le mauvais choix ? De quelle façon les professionnels de la santé peuvent mieux soutenir les personnes dans leur prise de décision ? Comment transmettr…

Le paradigme actuel en science requiert des chercheurs qu’ils et elles garantissent l’utilité de leurs recherches et l’utilisation des résultats que ces recherches génèrent. De ces principes découle un nouveau domaine de recherche qui vise à comprendre la nature du transfert de connaissances, ses processus et leur incidence. En plus des obstacles et leviers que ce domaine de recherche a révélés, on sait que les interactions entre chercheurs et usagers seraient un déterminant du transfert. Or, bien que ces interactions aient lieu dans le cadre du travail des chercheurs, les théories et résu…

Dans le but d’évaluer les retombées sur la population du projet-pilote d’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires (MH) récessives au Saguenay-Lac-Saint-Jean, une enquête populationnelle sur la génétique communautaire, a été réalisée par ÉCOBES au printemps 2012. Cette enquête téléphonique a rejoint 1 386 répondants âgés de 18-44 ans (population visée par le projet-pilote). Les données amassées confirment l’importance stratégique de l’information et de la sensibilisation de la population à propos de la génétique. L’étude a permis d’évaluer les connaissances de la populati…