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86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Étudier l'aide médicale à mourir dans le contexte des pratiques médicales de fin de vie: avantages et défis illustrés par une enquête pan-canadienne.

Auteur : Isabelle Marcoux
Colloque : 10 - L’aide médicale à mourir au Québec et la liberté de penser

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Le vécu d'un clinicien

Auteur : Jean Mathieu
Colloque : 10 - L’aide médicale à mourir au Québec et la liberté de penser

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Une étude unique concernant les objections de conscience chez les médecins

Auteur : Marie-Eve Bouthillier
Colloque : 10 - L’aide médicale à mourir au Québec et la liberté de penser

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Une prudence qui s'avère excessive

Auteur : Jean-Pierre Ménard
Colloque : 10 - L’aide médicale à mourir au Québec et la liberté de penser

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

«Les soins de fin de vie: repères éthiques, juridiques et sociétaux»

Auteur : Pierre Deschamps
Colloque : 10 - L’aide médicale à mourir au Québec et la liberté de penser

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Mot d'ouverture

Auteur : Daniel Weinstock
Colloque : 10 - L’aide médicale à mourir au Québec et la liberté de penser

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

C'était un choix obligé

Auteur : Véronique Hivon
Colloque : 10 - L’aide médicale à mourir au Québec et la liberté de penser

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Le choix de la prudence

Auteur : Michèle Marchand
Colloque : 10 - L’aide médicale à mourir au Québec et la liberté de penser

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Dépister les personnes atteintes de MNM : du porte à porte au programme de dépistage populationnel québécois

Auteur : Luigi Bouchard
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche
La présentation fera un survol historique du dépistage des maladies neuromusculaires dans la région du Saguenay–Lac-St-Jean dans les années 1980 suite à la constatation du milieu clinique d’une prévalence élevée de certaines maladies neuromusculaires. Ce dépistage mena à la naissance de la Corporation de recherche et d'action sur les maladies héréditaires (CORAMH) qui vise à prévenir les maladies héréditaires en misant sur l'information, la sensibilisation et l'éducation. Cet organisme en concertation avec le milieu de soins et de services sociaux et différents acteurs du milieu associatif…

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Ensemble transformons la recherche pour qu'elle nous ressemble

Auteur : Emilie Godin
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

25 ans d’études sur la fonction musculaire en DM1: Les défis relevés, les leçons apprises.

Auteur : Elise Duchesne
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche
Cette présentation vise à faire un survol historique des travaux réalisés par le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires et des collaborateurs externes sur la la caractérisation des déficiences musculaires dans la dystrophie myotonique de type 1. La Muscular Impairment Rating Scale (MIRS), développé par Dr Jean Mathieu neurologue à la CMNM, est l’échelle globale de la fonction musculaire la plus utilisée à ce jour dans la pratique clinique et en recherche partout dans le monde. La contribution de l’utilisation de la MIRS dans l’avancement des conna…

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Construire la connaissance ensemble ! Transformer l'expérience en expertise !

Auteur : Annie Plourde
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Comment la génétique influence votre code postal : de la sociologie à la géolocalisation

Auteur : Luc Laberge
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Mot de bienvenue

Auteur : Luigi Bouchard
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Contribution du portrait neuropsychologique et psychopathologique de la cohorte des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 du Saguenay–Lac-Saint-Jean aux pratiques cliniques

Auteur : Louis Richer
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche
La communication a pour but de faire état de la contribution aux pratiques cliniques d’une étude comportant l’évaluation neuropsychologique et psychopathologique d’une cohorte de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Il s’agit d’une étude longitudinale qui implique la plus importante cohorte d’individus atteints de DM1 au niveau international. Elle comporte à ce jour trois temps de mesure qui s’étendent sur une période de 15 ans, soit la plus longue connue à ce jour. L’inventaire des questionnaires et des tests a été développé selon une mé…

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Aspects psychologiques et cognitifs de personnes atteintes d’Ataxie Charlevoix-Saguenay : vers une première caractérisation

Auteur : Julie Bouchard
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche
Alors que les atteintes physiques des personnes atteintes de l’ataxie récessive spastique Charlevoix-Saguenay (ARSCS) sont bien décrites, très peu d’études se sont intéressées aux aspects psychologique, psychophathologique et cognitif liés à cette maladie ainsi qu’aux liens existant avec la participation sociale. Pourtant, les cliniciens et les proches ont souvent noté de la rigidité, le peu d’investissement dans les soins et les difficultés d’intégration et de maintien en emploi chez des individus atteints d’ARSCS ». Or y a-t-il des difficultés cognitives et affectives spécifiques à l’ARS…

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

La CMNM du SLSJ : un modèle intégré clinique et recherche pour répondre aux besoins populationnelles depuis plus de 35 ans

Auteur : Cynthia Gagnon
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche
Au cours des 35 dernières années, la Clinique des maladies neuromusculaires du CIUSSS Saguenay-Lac-St-Jean a développé un triple mandat, soit celui de donner des services cliniques à une large clientèle atteinte de maladies neuromusculaires et celui de poursuivre des activités universitaires d’enseignement et de recherche dans un contexte de co-construction de la connaissances. Afin de soutenir la production des connaissances en lien avec les maladies neuromusculaires les plus prévalentes au Québec, le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) s’est g…

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Planifier un essai clinique en MNM : un travail qui se prépare à long-terme

Auteur : Claudia Cote
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche
La FDA a récemment publié un document pour guider la planification d’un essai clinique. Trois étapes y sont décrites 1) Comprendre la maladie ou la condition 2) Conceptualiser les bénéfices du traitement 3) Sélectionner ou développer les outils de mesure. Ces étapes ont plusieurs implications. La première étape implique de comprendre l’histoire naturelle de la maladie. Les études rétrospectives et prospectives permettent de comprendre la gravité de la maladie et son évolution. La deuxième étape peut être acquise en examinant la littérature et au moyens d’études qualitatives auprès de patie…

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

La pêche aux gènes et mutations : une histoire de collaboration autour des registres cliniques

Auteur : Bernard Brais
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche
La Clinique des maladies neuromusculaires dispose de registres cliniques standardisés et informatisés depuis plus de 35 ans. Ces registres ont été un élément central dans l’identification de nouvelles maladies neuromusculaires ou la découverte de nouvelles mutations. Les éléments essentiels pour une collaboration fructueuse entre la recherche fondamentale et le suivi clinique seront présentés à partir d’exemples récents et leurs impacts sur le suivi des personnes atteintes. De plus, l’importance grandissantes des registres internationaux seront présentés en lien avec les registres DM-Scope…

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Mise en place d'une programmation de recherche en maladie rare : exemple de l'Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

Auteur : Isabelle Lessard
Colloque : 102 - Les cliniques surspécialisées en maladies neuromusculaires : une trajectoire de coconstruction de la connaissance entre la clinique et la recherche

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

CORAMH: informer, sensibiliser et éduquer la population

Auteur : Annie Chamberland
Colloque : 103 - Le transfert de connaissances en génétique : de la population à la clinique
Fondé en 1980, CORAMH est un organisme à but non lucratif qui œuvre dans le domaine des maladies héréditaires fréquentes au Saguenay−Lac-Saint-Jean (SLSJ). Sa mission est d’informer, sensibiliser et éduquer la population sur les maladies héréditaires et les déterminants génétiques de la santé. L'organisme réalise sa mission en transmettant à la population des notions de base sur la génétique et l’hérédité, en informant la population du mode de transmission des maladies héréditaires et en fournissant une description des maladies héréditaires plus spécifiques et plus fréquentes dans la régio…

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Cibler la PCSK9 par un anticorps monoclonal: Une découverte scientifique qui a mené à une nouvelle classe de médicaments pour traiter l’hypercholestérolémie familiale

Auteur : Etienne Khoury
Colloque : 103 - Le transfert de connaissances en génétique : de la population à la clinique
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de clairance des lipoprotéines de basse densité (LDL), un taux élevé de LDL-cholestérol (LDL-C) et un risque accru de maladie coronarienne athérosclérotique (MCAS) prématurée. Depuis plus de 30 ans, les statines sont prescrites et utilisées comme traitement de première ligne afin de diminuer les taux de LDL-C et ainsi réduire les risques de maladies cardiovasculaires. Cependant, atteindre les cibles de LDL-C (inférieur à 1.8 mmol/L) chez les patients qui souffrent d’HF s’avère difficile avec de …

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Les omnipraticiens, les pharmaciens et les patients : points de vue pour favoriser le transfert des connaissances de la pharmacogénétique en pratique clinique

Auteur : Karine Tremblay
Colloque : 103 - Le transfert de connaissances en génétique : de la population à la clinique
Certains marqueurs pharmacogénétiques (PGt) sont actuellement reconnus comme prédicteurs de la réponse aux médicaments prescrits et il existe des tests pour vérifier leur présence avant la prescription de ces médicaments. Cependant, les professionnels de la santé ont rarement recours à ces tests bien qu’ils puissent améliorer la qualité du traitement médicamenteux des patients. Nous présenterons les résultats d’une consultation effectuée auprès de trois groupes d’acteurs clés pouvant jouer un rôle dans l’utilisation ou non des tests PGt en pratique clinique de première ligne. Le projet de …

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Lancer une offre de tests de porteur de maladies héréditaires récessives est possible mais exigeant: perspectives cliniques et analytiques

Auteur : Luigi Bouchard
Colloque : 103 - Le transfert de connaissances en génétique : de la population à la clinique
La transmission héréditaire des caractères familiaux a été reconnue bien avant la découverte de son vecteur, l'ADN. Nous avons maintenant une connaissance approfondie de son rôle dans l'hérédité grâce au développement de capacités extraordinaires d'analyses de cette molécule étonnante. L’application de cette connaissance et les nouveaux outils d’analyses à la sphère clinique sont des objectifs poursuivis par plusieurs, mais n’en sont pas moins d’une grande complexité. En conséquence et même si le dépistage et le diagnostic moléculaire sont actuellement en plein essor, cette application dem…

86e Congrès de l'ACFAS — Communication orale

Thérapie génique pour les patients atteints de la déficience en lipoprotéine lipase: un modèle de transfert des connaissances en pratique clinique

Auteur : Julie Methot
Colloque : 103 - Le transfert de connaissances en génétique : de la population à la clinique
L'hyperchylomicronémie familiale est un désordre du métabolisme des lipides caractérisé par des triglycérides sanguins très élevés et associé à un risque de pancréatites récurrentes. Une des causes de cette condition est la déficience génétique complète en lipoprotéine lipase (LPL), une enzyme impliquée dans la dégradation des chylomicrons, lipoprotéines riches en triglycérides. Il n'existe actuellement aucun traitement pour abaisser les triglycérides sous le seuil de risque de pancréatite. Le contrôle de l'apport en gras suivant une diète stricte fait partie du plan de traitement des pati…


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