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Auteur et co-auteurs
Samar Muslemani
UdeS - Université de Sherbrooke
Isabelle Lessard, Caroline Lavoie, Isabelle Côté, Bernard Brais, Jean Mathieu et Cynthia Gagnon
Université de Sherbrooke, Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean, Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean, Montreal Neurological Institute, McGill University, Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean, Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean
5a. Résumé

L'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neuromusculaire dont un individu sur 22 est porteur au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Les signes et symptômes de la maladie (incoordination des membres supérieurs et inférieurs, manque d'équilibre et de dextérité, etc.) peuvent influencer la réalisation des activités de la vie quotidienne des personnes atteintes. Un projet a donc été mis en place afin de documenter la participation sociale et l'autonomie dans cette population et les comparer en fonction du niveau de mobilité des participants (marche sans aide, avec une aide à la marche et utilisation du fauteuil roulant). La participation et la fonction motrice de 28 participants ont été évaluées. Une différence significative a été observée entre les participants selon leur niveau de mobilité, tant pour la participation sociale que l'autonomie, qui étaient plus faibles chez les participants en fauteuil roulant. Elles étaient aussi associées avec la coordination des membres inférieurs, la capacité de marche, l'équilibre et la sévérité de la maladie. Ainsi, les différentes atteintes liées à la maladie amènent des difficultés au niveau de la participation sociale des personnes vivant avec l'ARSCS, et celle-ci tend à diminuer avec la perte de mobilité. Les résultats de cette étude permettent aux professionnels de la santé de mieux orienter leurs interventions et d'anticiper les activités qui seront touchées en fonction de l'évolution de la maladie.