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Le Syndrome du X Fragile (SXF) est causé par une déficience/absence de Fragile-X-Mental Retardation Protein (FMRP) qui se traduit par une hyperexcitabilité corticale. Le SXF est associé à une atteinte du métabolisme du cholestérol périphérique, alors qu’il n’est pas encore clair si les niveaux cérébraux sont aussi altérés. Objectifs : (1) comparer les niveaux de métabolites du cholestérol cérébral (24-hydroxycholestérol (24-OHC) et le 27-OHC) entre les SXF et les contrôles ; (2) corréler leurs niveaux aux paramètres du profil neurophysiologique (variables de la s…

Les bienfaits de la musique dans l'unvivers infantile sont bien connus, mais on en sait peu sur ses effets dans la réhabilitation des enfants handicapés. Dans ce contexte « Musicalisation et Cognition » est un projet conçu pour apporter une contribution au traitement des enfants de 6 à 16 ans atteints de handicaps neurologiques: paralysie cérébrale, hypéractivité, troubles du comportement et de l’apprentissage, autisme. Le projet répertorie les déficits résultant des dysfonctionnements qui peuvent interférer avec l'expression musicale, identifie les adaptations nécessaires pour améliorer l…

Certaines séquences riches en guanines peuvent se replier en structures secondaires stables appelées G-quadruplex (G4). Largement distribuées dans le transcriptome des mammifères, elles constituent des éléments de régulation clés dans divers mécanismes de régulation post-transcriptionnelle. Notre laboratoire a démontré qu’un G4 localisé dans la région 3’UTR du gène FXR1, associé au Syndrome du X Fragile, est essentiel pour le choix du site de polyadénylation. Comme les G4 sont essentiellement formés de manière transitoire, il est capital d’identifier les protéines modulant leur formation. …

Les données omiques sont souvent au coeur de la recherche biomédicale et des sommes importantes sont dédiées à leur génération. Jusqu’ici, peu d'intérêt a été porté à la saine gestion et l’intendance de ces données, ce qui mène année après année à du gaspillage scientifique et financier à grande échelle. Le gouvernement fédéral, à l'instar d'autres organisations et juridictions à travers le monde, s'est doté d'une nouvelle politique sur la gestion des données de recherche qui impose de nouvelles obligations aux chercheurs et à leurs institutions. Ces obligations seront revues, ainsi que le…

Dans le domaine de la santé, la détection de corrélations entre différents paramètres cliniques, biologiques, génétiques ou d’imagerie est un élément clé du processus de compréhension des facteurs de risques et des systèmes biologiques menant à certaines pathologies ou maladies. Cependant, face à des quantités toujours plus impressionnantes de données collectées, souvent provenant de sources multiples, il est de plus en plus difficile de détecter de telles associations. Dans cette présentation, nous résumerons le concept de corrélation canonique, et illustrerons les derniers développements…

Avec l’évolution des techniques computationelles d’apprentissage machine et la disponibilité de grands ensembles de données, les analyses deviennent de plus en plus sophistiquées, et les risques d’erreurs et de bias sont plus élevés. Il est de plus en plus difficile de scrutiner, comprendre, et d’étendre les études publiées dans les journaux scientifiques. Cependant, la recherche scientifique se base sur un principe fondamental qui consiste en la capacité, pour des chercheurs indépendants, de reproduire les résultats en refaisant les expériences ou en ré-analysant les données. La communaut…

BALSAC a d’abord été le projet d’un jeune historien souhaitant reconstituer la population du Saguenay afin d’y réaliser des projets d’histoire sociale. Cinquante ans et quelques centaines de projets plus tard, le fichier de population BALSAC est reconnu internationalement pour son exhaustivité, sa profondeur historique et la qualité de ses données. BALSAC poursuit actuellement avec ses partenaires la construction de iBALSAC, une infrastructure de données génomiques, généalogiques et géographiques destinée à la recherche de pointe en sciences biomédicales et en sciences sociales. Au fil des…

Grâce aux avancées significatives réalisées dans le traitement, le taux de survie des enfants et adolescents atteints d’un cancer s’élève à plus de 80%. Malgré ces avancées, les cas de cancers réfractaires au traitement ou récidivants représentent toujours la principale cause de décès par maladie dans les pays occidentaux. Devant l’absence d’alternatives thérapeutiques, le taux de succès stagne depuis 20 ans. Nous devons donc nous tourner vers d’autres stratégies. Pour faire face à ce défi, nous avons élaboré le programme de de recherche en médecine de précision TRICEPS qui a pour but d’ef…

Les technologies à haut débit, et en particulier le séquençage de nouvelle génération (NGS), ont révolutionné la recherche biomédicale en permettant la caractérisation des composants génétiques avec une résolution sans précédent. Bien que ces développements promettent d'avoir un impact significatif sur les sciences de la vie et les soins de santé, un défi immédiat est que l'infrastructure informatique actuelle et les techniques pour stocker, traiter, analyser et partager les vastes volumes de données générés par ces plates-formes représentent souvent un goulot d'étranglement majeur. En par…

La transformation des soins et services de santé à l’aide des données numériques est en cours partout dans le monde afin d’assurer une prise en charge plus efficiente de la santé des individus. Les bases de données cliniques commerciales ont été conçues jusqu’à présent pour documenter l'activité clinique pour des raisons de déclaration, de responsabilité et de facturation, plutôt que pour développer des algorithmes afin d'aider les soignants et les gestionnaires dans leurs tâches. Les unités de soins intensifs (USI) collectent de nombreuses données cliniques et sont des milieux hautement i…