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Le mercredi 11 mai 2022

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie héréditaire récessive qui présente la plus grande prévalence mondiale au Québec en raison d’un effet fondateur. Elle est caractérisée par des signes pyramidaux, cérébelleux et neuropathiques s’exprimant à diverses degrés d’un individu à l’autre. Elle présente plusieurs signes et symptômes incluant de la spasticité, de l’incoordination, de la dysarthrie et de la faiblesse distale. Ces derniers entraînent plusieurs retombées notamment sur la mobilité, la vie autonome et le maintien en emploi. Avant 2017, seules quelques études portant sur les atteintes présentes étaient disponibles. Aucune ne permettait d’offrir de réponses à des questions pourtant fondamentales comme : « Ai-je une chance de marcher encore à 40 ans? ». De plus, aucun traitement n’est disponible pour guérir cette maladie. Avec le leadership et le soutien d’une fondation caritative, une équipe de recherche québécoise a été mise sur pied en 2012 afin de commencer une démarche systématique pour optimiser la préparation aux essais thérapeutiques pour cette maladie. La première étape a consisté à documenter l’histoire naturelle de la maladie avec plusieurs financements, y compris des fondations et des organismes subventionnaires provinciaux, nationaux et internationaux. Depuis ce temps, notre équipe a réalisé la plus grande étude de cohorte longitudinale avec un volet international.

La documentation de l’histoire naturelle de la maladie a permis de mieux orienter le pronostic clinique, d’identifier les facteurs explicatifs de la mobilité et de mieux comprendre la variabilité phénotypique, des facteurs clés qui viennent soutenir la préparation aux essais thérapeutiques. De plus, dans le contexte des maladies rares, la sélection et la validation d’outils de mesure sont des éléments critiques lors de la documentation de l’histoire naturelle et dans le cadre d’essais thérapeutiques en raison de plusieurs facteurs, dont : 1) la variabilité dans l’âge d’apparition des symptômes; 2) la faible corrélation génotype-phénotype pour plusieurs symptômes; et 3) la progression variable d’un symptôme à l’autre et d’une personne à l’autre; et 4) le nombre de symptômes possibles. Finalement, nos travaux ont permis de développer et d’implanter des interventions pour optimiser la participation des personnes atteintes.

Le présent colloque permettra de soutenir notre stratégie d’application des connaissances, qui fait partie intégrante de notre programmation de recherche avec la collaboration, entre autres, de nos patients partenaires. Il permettra de diffuser nos résultats de recherche de façon plus intégrée et de permettre des discussions autour de l’interprétation des résultats et des étapes subséquentes. Il permettra de rassembler la communauté de recherche, les milieux cliniques ainsi que les personnes atteintes d’ARSCS dans un contexte d’échange et de partage de connaissances, et de discuter d’une vision d’avenir.

 

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Colloque

Section 100 - Sciences de la santé

Responsables

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Avant-midi

08 h 00 à 11 h 30
Communication orale
Communications orales
Histoire naturelle de la maladie, du Québec à l’international
Uniquement en ligne
Présidence/Animation : Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)
Discutant-e- : Bernard Brais (Université McGill), Jean-Denis Brisson (UdeS - Université de Sherbrooke), Isabelle Lessard (ÉCOBES - Recherche et transfert, Cégep Jonquière)
08 h 00
Accueil des participants
08 h 30
Mot de bienvenue
08 h 45
La mobilité chez les personnes atteintes d'ARSCS : Interpréter la complexité
Isabelle Lessard (ÉCOBES - Recherche et transfert, Cégep Jonquière), Luc Hébert (Université Laval), Bernard Brais (Université McGill), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke)
09 h 05
Évolution de la participation chez les personnes atteintes d'ARSCS
Samar Muslemani (UdeS - Université de Sherbrooke), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), Bernard Brais (Université McGill)
09 h 25
Les co-contractions musculaires en ARSCS : une évaluation novatrice
Luc Hébert (Université Laval), Olivier Audet (Université Laval), Isabelle Lessard (Université Shebrooke), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke)
09 h 45
Le Virtual Peg Insertion Test : un biomarqueur de la fonction aux membres supérieurs en ARSCS
Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)
10 h 05
Pause
10 h 20
L'intégrité du muscle chez les personnes atteintes d'ARSCS : un début d'évidences
Elise Duchesne (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke), Luc Hébert (Université Laval), Marie-Pier Roussel (UQAC), Bernard Brais (Université McGill)
10 h 40
Optimiser la compréhension de la maladie au sein d'une collaboration internationale
Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke), Bernard Brais (Université McGill), Xavier Rodrigue (Université Laval), Jean-Denis Brisson (Université de Shebrooke)
11 h 00
Plénière

Dîner

11 h 30 à 13 h 00
Diner
Dîner
Dîner et échanges
Uniquement en ligne

Après-midi

13 h 00 à 13 h 30
Communication orale
Communications orales
Zoom sur la recherche étudiante
Uniquement en ligne
Présidence/Animation : Elise Duchesne (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)
Discutant-e- : Anne-Marie Fortin (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Isabelle Lessard (ÉCOBES - Recherche et transfert, Cégep Jonquière)
13 h 30 à 15 h 45
Communication orale
Communications orales
Outils de mesure et interventions
Uniquement en ligne
Présidence/Animation : Elise Duchesne (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)
13 h 30
Intervention pour optimiser la mobilité en fauteuil roulant chez les personnes atteintes d'ARSCS
Krista Best (Université Laval), François Routhier (Université Laval), Luc Hébert (Université Laval), Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke), Xavier Rodrigue (Université Laval)
13 h 50
Programme de réadaptation en ARSCS: projet pilote et avenues futures
Isabelle Lessard (ÉCOBES - Recherche et transfert, Cégep Jonquière), Élise Duchesne (UQAC), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), Bernard Brais (Université McGill), Luc Hébert (Université Laval)
14 h 10
Programme d'entrainement à domicile: PACE-ARSCS
Elise Duchesne (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Mylène Aubertin-Leheudre (UQAM), Anne-Marie Fortin (UQAC)
14 h 30
Choisir les bons outils de mesure en ARSCS
Isabelle Lessard (ÉCOBES - Recherche et transfert, Cégep Jonquière)
14 h 50
Pause
15 h 05
Le point de vue des personnes atteintes d'ARSCS : Développement d'un questionnaire auto-rapporté
Marjolaine Tremblay (UdeS - Université de Sherbrooke), Cynthia Gagnon (Université de Sherbrooke), Bernard Brais (Université McGill)
15 h 25
Développement d'un guide de pratique en ARSCS pour les physiothérapeutes
Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke), Laura Girard-Côté (UQAC)
15 h 45 à 16 h 45
Panel
Panel / Atelier
Se rassembler pour optimiser
/ Sur place et en ligne
Présidence/Animation : Cynthia Gagnon (UdeS - Université de Sherbrooke)
15 h 45
Plénière