Le mercredi 11 mai 2022
L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie héréditaire récessive qui présente la plus grande prévalence mondiale au Québec en raison d’un effet fondateur. Elle est caractérisée par des signes pyramidaux, cérébelleux et neuropathiques s’exprimant à diverses degrés d’un individu à l’autre. Elle présente plusieurs signes et symptômes incluant de la spasticité, de l’incoordination, de la dysarthrie et de la faiblesse distale. Ces derniers entraînent plusieurs retombées notamment sur la mobilité, la vie autonome et le maintien en emploi. Avant 2017, seules quelques études portant sur les atteintes présentes étaient disponibles. Aucune ne permettait d’offrir de réponses à des questions pourtant fondamentales comme : « Ai-je une chance de marcher encore à 40 ans? ». De plus, aucun traitement n’est disponible pour guérir cette maladie. Avec le leadership et le soutien d’une fondation caritative, une équipe de recherche québécoise a été mise sur pied en 2012 afin de commencer une démarche systématique pour optimiser la préparation aux essais thérapeutiques pour cette maladie. La première étape a consisté à documenter l’histoire naturelle de la maladie avec plusieurs financements, y compris des fondations et des organismes subventionnaires provinciaux, nationaux et internationaux. Depuis ce temps, notre équipe a réalisé la plus grande étude de cohorte longitudinale avec un volet international.
La documentation de l’histoire naturelle de la maladie a permis de mieux orienter le pronostic clinique, d’identifier les facteurs explicatifs de la mobilité et de mieux comprendre la variabilité phénotypique, des facteurs clés qui viennent soutenir la préparation aux essais thérapeutiques. De plus, dans le contexte des maladies rares, la sélection et la validation d’outils de mesure sont des éléments critiques lors de la documentation de l’histoire naturelle et dans le cadre d’essais thérapeutiques en raison de plusieurs facteurs, dont : 1) la variabilité dans l’âge d’apparition des symptômes; 2) la faible corrélation génotype-phénotype pour plusieurs symptômes; et 3) la progression variable d’un symptôme à l’autre et d’une personne à l’autre; et 4) le nombre de symptômes possibles. Finalement, nos travaux ont permis de développer et d’implanter des interventions pour optimiser la participation des personnes atteintes.
Le présent colloque permettra de soutenir notre stratégie d’application des connaissances, qui fait partie intégrante de notre programmation de recherche avec la collaboration, entre autres, de nos patients partenaires. Il permettra de diffuser nos résultats de recherche de façon plus intégrée et de permettre des discussions autour de l’interprétation des résultats et des étapes subséquentes. Il permettra de rassembler la communauté de recherche, les milieux cliniques ainsi que les personnes atteintes d’ARSCS dans un contexte d’échange et de partage de connaissances, et de discuter d’une vision d’avenir.
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