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Les comportements répétitifs centrés sur le corps (CRCC) consistent notamment en des mouvements orientés vers le corps qui ont pour but de soulager un sentiment d’inconfort. Cette condition peut parfois être confondue avec le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) où un geste est posé afin de répondre à des pensées intrusives. Le but principal de cette étude est de comparer ces deux conditions puisque malgré ces similitudes, très peu d’études se sont penchées sur ce contraste. Les activations de potentiels évoqués cognitifs ont été mesurées en regardant les composantes N200, P200 et P300 lor…

La maladie cardiovasculaire athéroscléreuse (MCV) est en processus de surpasser les maladies infectieuses en tant que principale cause de morbidité et de mortalité dans le monde. L’athérosclérose constitue l’accumulation de plaque dans les parois artérielles et peut engendrer des complications telles que les crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux. Les polyphénols, phytonutriments que l’on retrouve dans les fruits et légumes, ont reçu une attention particulière récemment pour leurs effets bénéfiques sur la santé cardiovasculaire. Par contre, leur effet direct sur le développem…

La fonction des cellules souches musculaires, et donc leur capacité à régénérer le muscle squelettique, est altérée dans la dystrophie musculaire. La découverte de la reprogrammation cellulaire a révélé que via l’activation de certains gènes, les cellules pourraient acquérir les caractéristiques de cellules souches fonctionnelles. Ainsi, nous postulons que la reprogrammation des cellules souches musculaires pourrait être utilisée pour « rétablir la fonction défectueuse » de ces cellules au niveau du muscle dystrophique et les ramener à un état de cellules souches fonctionnelles. Nous étudi…

Les variants génétiques de perte de fonction (variants LoF), tels que ceux qui introduisent un codon d'arrêt prématuré ou qui décalent le patron de lecture des codons, éliminent ou diminuent considérablement l'action des protéines. Pour analyser les variants LoF associés aux traits complexes, nous avons imputé les génotypes des participants de la cohorte UK Biobank en utilisant les séquences d’ADN complètes de plus de 97 000 individus du projet multiethnique TOPMed. Cette imputation nous a permis d'augmenter la quantité de variations caractérisées d’environ 30 millions à plus de 300 millio…

Imagia est une entreprise active dans le domaine de l’intelligence artificielle appliquée aux soins de santé, qui favorise notamment la découverte collaborative de biomarqueurs prédictifs de la progression de la maladie et de la réponse au traitement de patient. Le but premier de la plateforme d’Evidens, développé par Imagia, est de permettre une représentation, un accès et une analyse adéquate des données de santé tout en garantissant le respect des droits à la protection de la vie privée et en exploitant le plein potentiel de la recherche collaborative. Evidens permet notamment au…

Comprendre l'organisation sous-cellulaire dynamique dans les cellules vivantes est essentiel pour comprendre les mécanismes de signalisation intracellulaire qui sont dérégulés dans plusieurs maladies. À l'aide de la biotinylation dépendante de la proximité (BioID), nous avons d'abord établi une carte de référence pour la cellule humaine à l'état d'équilibre en combinant près de 200 expériences indépendantes (Go et al.; humancellmap.org). En employant des principes de culpabilité par association et de profiles de corrélation entre les cibles détectées, nous avons pu établir de façon précise…

La transformation des approches de santé est devenue un incontournable, pour des raisons tant démographiques, que sociétales et budgétaires. Cette transformation, qui inclura très certainement davantage d’interventions au niveau de la promotion et de la prévention pour un meilleur état de santé, ne peut se concevoir efficacement sans mettre à profit les connaissances développées à partir de notre richesse commune : les données en santé. Science des données, intelligence artificielle, données massives ouvrent de nouvelles perspectives d’interventions pour les soins et la santé, tant en term…

Les données omiques sont souvent au coeur de la recherche biomédicale et des sommes importantes sont dédiées à leur génération. Jusqu’ici, peu d'intérêt a été porté à la saine gestion et l’intendance de ces données, ce qui mène année après année à du gaspillage scientifique et financier à grande échelle. Le gouvernement fédéral, à l'instar d'autres organisations et juridictions à travers le monde, s'est doté d'une nouvelle politique sur la gestion des données de recherche qui impose de nouvelles obligations aux chercheurs et à leurs institutions. Ces obligations seront revues, ainsi que le…

Dans le domaine de la santé, la détection de corrélations entre différents paramètres cliniques, biologiques, génétiques ou d’imagerie est un élément clé du processus de compréhension des facteurs de risques et des systèmes biologiques menant à certaines pathologies ou maladies. Cependant, face à des quantités toujours plus impressionnantes de données collectées, souvent provenant de sources multiples, il est de plus en plus difficile de détecter de telles associations. Dans cette présentation, nous résumerons le concept de corrélation canonique, et illustrerons les derniers développements…

Avec l’évolution des techniques computationelles d’apprentissage machine et la disponibilité de grands ensembles de données, les analyses deviennent de plus en plus sophistiquées, et les risques d’erreurs et de bias sont plus élevés. Il est de plus en plus difficile de scrutiner, comprendre, et d’étendre les études publiées dans les journaux scientifiques. Cependant, la recherche scientifique se base sur un principe fondamental qui consiste en la capacité, pour des chercheurs indépendants, de reproduire les résultats en refaisant les expériences ou en ré-analysant les données. La communaut…