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La communication a pour but de faire état de la contribution aux pratiques cliniques d’une étude comportant l’évaluation neuropsychologique et psychopathologique d’une cohorte de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Il s’agit d’une étude longitudinale qui implique la plus importante cohorte d’individus atteints de DM1 au niveau international. Elle comporte à ce jour trois temps de mesure qui s’étendent sur une période de 15 ans, soit la plus longue connue à ce jour. L’inventaire des questionnaires et des tests a été développé selon une mé…

Alors que les atteintes physiques des personnes atteintes de l’ataxie récessive spastique Charlevoix-Saguenay (ARSCS) sont bien décrites, très peu d’études se sont intéressées aux aspects psychologique, psychophathologique et cognitif liés à cette maladie ainsi qu’aux liens existant avec la participation sociale. Pourtant, les cliniciens et les proches ont souvent noté de la rigidité, le peu d’investissement dans les soins et les difficultés d’intégration et de maintien en emploi chez des individus atteints d’ARSCS ». Or y a-t-il des difficultés cognitives et affectives spécifiques à l’ARS…

Au cours des 35 dernières années, la Clinique des maladies neuromusculaires du CIUSSS Saguenay-Lac-St-Jean a développé un triple mandat, soit celui de donner des services cliniques à une large clientèle atteinte de maladies neuromusculaires et celui de poursuivre des activités universitaires d’enseignement et de recherche dans un contexte de co-construction de la connaissances. Afin de soutenir la production des connaissances en lien avec les maladies neuromusculaires les plus prévalentes au Québec, le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN) s’est g…

La FDA a récemment publié un document pour guider la planification d’un essai clinique. Trois étapes y sont décrites 1) Comprendre la maladie ou la condition 2) Conceptualiser les bénéfices du traitement 3) Sélectionner ou développer les outils de mesure. Ces étapes ont plusieurs implications. La première étape implique de comprendre l’histoire naturelle de la maladie. Les études rétrospectives et prospectives permettent de comprendre la gravité de la maladie et son évolution. La deuxième étape peut être acquise en examinant la littérature et au moyens d’études qualitatives auprès de patie…

La Clinique des maladies neuromusculaires dispose de registres cliniques standardisés et informatisés depuis plus de 35 ans. Ces registres ont été un élément central dans l’identification de nouvelles maladies neuromusculaires ou la découverte de nouvelles mutations. Les éléments essentiels pour une collaboration fructueuse entre la recherche fondamentale et le suivi clinique seront présentés à partir d’exemples récents et leurs impacts sur le suivi des personnes atteintes. De plus, l’importance grandissantes des registres internationaux seront présentés en lien avec les registres DM-Scope…

La présentation fera un survol historique du dépistage des maladies neuromusculaires dans la région du Saguenay–Lac-St-Jean dans les années 1980 suite à la constatation du milieu clinique d’une prévalence élevée de certaines maladies neuromusculaires. Ce dépistage mena à la naissance de la Corporation de recherche et d'action sur les maladies héréditaires (CORAMH) qui vise à prévenir les maladies héréditaires en misant sur l'information, la sensibilisation et l'éducation. Cet organisme en concertation avec le milieu de soins et de services sociaux et différents acteurs du milieu associatif…

Cette présentation vise à faire un survol historique des travaux réalisés par le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires et des collaborateurs externes sur la la caractérisation des déficiences musculaires dans la dystrophie myotonique de type 1. La Muscular Impairment Rating Scale (MIRS), développé par Dr Jean Mathieu neurologue à la CMNM, est l’échelle globale de la fonction musculaire la plus utilisée à ce jour dans la pratique clinique et en recherche partout dans le monde. La contribution de l’utilisation de la MIRS dans l’avancement des conna…

Le paradigme actuel en science requiert des chercheurs qu’ils et elles garantissent l’utilité de leurs recherches et l’utilisation des résultats que ces recherches génèrent. De ces principes découle un nouveau domaine de recherche qui vise à comprendre la nature du transfert de connaissances, ses processus et leur incidence. En plus des obstacles et leviers que ce domaine de recherche a révélés, on sait que les interactions entre chercheurs et usagers seraient un déterminant du transfert. Or, bien que ces interactions aient lieu dans le cadre du travail des chercheurs, les théories et résu…

Dans le but d’évaluer les retombées sur la population du projet-pilote d’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires (MH) récessives au Saguenay-Lac-Saint-Jean, une enquête populationnelle sur la génétique communautaire, a été réalisée par ÉCOBES au printemps 2012. Cette enquête téléphonique a rejoint 1 386 répondants âgés de 18-44 ans (population visée par le projet-pilote). Les données amassées confirment l’importance stratégique de l’information et de la sensibilisation de la population à propos de la génétique. L’étude a permis d’évaluer les connaissances de la populati…

Fondé en 1980, CORAMH est un organisme à but non lucratif qui œuvre dans le domaine des maladies héréditaires fréquentes au Saguenay−Lac-Saint-Jean (SLSJ). Sa mission est d’informer, sensibiliser et éduquer la population sur les maladies héréditaires et les déterminants génétiques de la santé. L'organisme réalise sa mission en transmettant à la population des notions de base sur la génétique et l’hérédité, en informant la population du mode de transmission des maladies héréditaires et en fournissant une description des maladies héréditaires plus spécifiques et plus fréquentes dans la régio…

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique rare caractérisée par un défaut de clairance des lipoprotéines de basse densité (LDL), un taux élevé de LDL-cholestérol (LDL-C) et un risque accru de maladie coronarienne athérosclérotique (MCAS) prématurée. Depuis plus de 30 ans, les statines sont prescrites et utilisées comme traitement de première ligne afin de diminuer les taux de LDL-C et ainsi réduire les risques de maladies cardiovasculaires. Cependant, atteindre les cibles de LDL-C (inférieur à 1.8 mmol/L) chez les patients qui souffrent d’HF s’avère difficile avec de …

Certains marqueurs pharmacogénétiques (PGt) sont actuellement reconnus comme prédicteurs de la réponse aux médicaments prescrits et il existe des tests pour vérifier leur présence avant la prescription de ces médicaments. Cependant, les professionnels de la santé ont rarement recours à ces tests bien qu’ils puissent améliorer la qualité du traitement médicamenteux des patients. Nous présenterons les résultats d’une consultation effectuée auprès de trois groupes d’acteurs clés pouvant jouer un rôle dans l’utilisation ou non des tests PGt en pratique clinique de première ligne. Le projet de …

La transmission héréditaire des caractères familiaux a été reconnue bien avant la découverte de son vecteur, l'ADN. Nous avons maintenant une connaissance approfondie de son rôle dans l'hérédité grâce au développement de capacités extraordinaires d'analyses de cette molécule étonnante. L’application de cette connaissance et les nouveaux outils d’analyses à la sphère clinique sont des objectifs poursuivis par plusieurs, mais n’en sont pas moins d’une grande complexité. En conséquence et même si le dépistage et le diagnostic moléculaire sont actuellement en plein essor, cette application dem…