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611 - Le fichier BALSAC, d’hier à demain

Du lundi 7 au mardi 8 mai 2018

Depuis 45 ans, le fichier de population BALSAC a pour but de reconstruire la généalogie de la population franco-canadienne. Aujourd’hui, près de trois millions d’actes de mariages, de naissances et de décès permettent d’étudier le développement sociohistorique de la population depuis les débuts de la Nouvelle-France jusqu’aux années récentes. La qualité de son jumelage ainsi que ses couvertures géographique et temporelle ont fait de BALSAC un outil de choix pour des études dans plusieurs domaines, notamment la génétique des populations, la démographie, la géographie et la santé.

Avec l’avènement de nouveaux outils technologiques, le fichier de population amorce une nouvelle phase de son existence. Nous envisageons maintenant l’intégration des données génomiques afin de créer une cartographie détaillée de la structure de la population franco-canadienne. À l’aube de ces changements, les utilisateurs passés, présents et futurs du fichier BALSAC sont invités à se regrouper afin de faire état de la recherche actuelle avec les données disponibles, d’identifier des pistes susceptibles de maintenir le fichier attrayant pour la communauté scientifique et de discuter des stratégies, méthodes et orientations à privilégier pour faciliter ces développements.

Le fichier BALSAC peut être cité parmi les plus grandes initiatives généalogiques à l’échelle mondiale. La valeur de sa contribution en recherche a été maintes fois démontrée autant dans les sciences de la santé (génomique, épidémiologie génétique), dans les sciences fondamentales (biologie évolutive) que dans les sciences humaines et sociales (démographie, géographie, histoire). En ce sens, le colloque proposé ne se veut pas une rétrospective des recherches réalisées avec les données de BALSAC depuis sa fondation. Il s’agit plutôt d’évaluer l’intérêt des données populationnelles dans les grands secteurs de la recherche et de favoriser une vision prospective de la science à l’aide des données à venir ou à développer.

Dans ce contexte, ce colloque a pour but d’identifier les besoins de la communauté scientifique, tant en ce qui concerne les données, les méthodes que l’accessibilité. Il donnera l’occasion aux chercheurs de milieux très différents d’échanger sur leurs projets de recherche respectifs et de forger de nouvelles collaborations prometteuses. Par exemple, des avenues de recherche doivent être envisagées pour mieux cerner certaines populations comme les Acadiens, les Autochtones et les Canadiens français hors Québec. Nous souhaitons également poursuivre le dialogue sur les questions d’accessibilité des données et de la protection des renseignements personnels. La mise en commun de données complémentaires, le raffinement des méthodes, la demande grandissante pour des données volumineuses et le partage des données commandent que plusieurs acteurs participent à la discussion.

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Remerciements

BALSAC tient à remercier le Réseau de Médecine Génétique Appliquée, Illumina pour leur contribution financière à l'organisation du colloque BALSAC d'hier à demain.

Colloque
Section 600 - Colloques multisectoriels
Responsables
UQAC - Université du Québec à Chicoutimi
Eve-Marie Lavoie
UQAC - Université du Québec à Chicoutimi
Jean-Sébastien Bournival
UQAC - Université du Québec à Chicoutimi
UQAC - Université du Québec à Chicoutimi
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Avant-midi
08 h 30 à 12 h 00
Communications orales
Session 1
Présidence/Animation : Marc Tremblay (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)
Batiment : UQAC
Local : P1-5090
08 h 30
Mot de bienvenue
08 h 40
Perspective historique

Mon exposé présentera un bref survol des circonstances ayant conduit, à partir de 1971, à la construction du fichier BALSAC comme infrastructure scientifique pour les sciences humaines. Fondé sur le jumelage automatique des données nominatives, le fichier avait pour objectif technique de reconstituer par ordinateur les familles et les généalogies pour la région du Saguenay. Dans un second temps, j’ai décidé de l’ouvrir à l’ensemble de la population du Québec. Au plan strictement scientifique, mon but était d’abord de renouveler la recherche dans le domaine de l’histoire et de la sociologie. C’est après quelques années que la perspective d’autres horizons scientifiques est apparue. Ma présentation portera plus spécialement attention aux raisons qui m’ont amené à utiliser le fichier dans le champ de la génétique et des maladies héréditaires. Je signale que tout ce travail aurait été évidemment impossible sans la collaboration d’une équipe nombreuse, motivée par le caractère novateur du projet.

Résumé
09 h 00
De l’ancienne France à la nouvelle, analyse des migrations bretonnes à l’origine de l’effet fondateur de la fibrose kystique au Québec
Nadine Pellen (Fondation ILDYS, Roscoff, France)

Les phénomènes génétiques, biologiques sont à relier aux phénomènes historiques et aux faits sociaux des mouvements de population visibles au travers des données généalogiques. En France, la mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte 1 naissance sur 4 500 et 1 naissance sur 3 000 en Bretagne. Par ailleurs, la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean est connue pour avoir une prévalence relativement élevée de certaines maladies héréditaires, dont la fibrose kystique. Fibrose kystique et mucoviscidose sont deux termes qui représentent une même réalité : une maladie héréditaire affectant les voies respiratoires et digestives et limitant l’espérance de vie. La base de données « Généalogie et Mucoviscidose » contient aujourd'hui 1 538 arbres généalogiques de malades ce qui représente plus de 500 000 individus distincts. Elle a été constituée à partir des malades atteints de mucoviscidose nés, suivis ou dépistés en Bretagne (France). Les données recueillies sont d’ordre démographiques (NOM, prénom, sexe, dates et lieux de naissance, mariage, décès) et génétique (génotype). Notre communication se propose de démontrer l’intérêt d’une recherche à mener en s’appuyant sur le fichier de population BALSAC autour de la notion d’apparentement entre les malades québécois et les malades bretons. Dans quelle mesure les Bretons ont-ils pu contribuer à la dispersion du gène CFTR en territoire québécois ? Retrouve-t-on des liens de cousinage entre les deux populations?

Résumé
09 h 20
La contribution démographique et génétique des Filles du roi à la population québécoise contemporaine
Sophie Desportes (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)

Le Québec a célébré en 2013 le 350e anniversaire de l'arrivée des premières Filles du roi en Nouvelle-France. Diverses études ont permis de bien documenter leurs caractéristiques sociodémographiques, mais jamais encore n'a été évaluée leur contribution démographique et génétique à la population contemporaine du Québec. Un corpus de 63 048 généalogies représentant l’ensemble des mariages célébrés au Québec en 1960, ainsi qu’une liste de 727 Filles du roi mariées en Nouvelle-France, ont été retenus comme points de départs d’analyses ascendantes et descendantes. Les analyses ont été réalisées à partir du fichier de population BALSAC (http://baslac.uqac.ca). Les résultats montrent qu’on retrouve dans BALSAC 3 355 591 individus couvrant quinze générations qui sont des descendants des Filles du roi. D’après nos estimations, la contribution génétique totale des Filles du roi au pool génétique québécois se chiffre à 9,35%.

Résumé
09 h 40
Le fichier de population BALSAC d’hier à demain : perspective démographique
Danielle Gauvreau (Université Concordia)

M’appuyant sur une synthèse des réalisations plus anciennes concernant la population du Saguenay et du Québec effectuées avec le fichier de population BALSAC, je veux proposer ici une réflexion sur les réalisations démographiques plus récentes ainsi que celles en cours de développement. Trois périodes seront donc examinées tout à tour. D’abord celle allant jusqu’en 1996, durant laquelle les travaux de Gérard Bouchard sur la reproduction familiale en contexte saguenéen ont servi à structurer de nombreuses analyses menées selon une conception classique de la démographie, tout en les associant à une enquête de génétique humaine très importante pour cette population. Ensuite, la période de 20 ans allant de 1997 à aujourd’hui au cours de laquelle des travaux aux problématiques plus éclatées ont porté sur des questions à la fine pointe des développements théoriques et méthodologiques en démographie. La troisième période qui s’amorce semble porteuse d’un retour vers des thématiques historiques propres au Québec, y compris la question de la mobilité géographique, qui rejoint un élément central de la thèse de G. Bouchard sur la reproduction familiale. En plus de réfléchir aux thématiques passées et à venir, je m’interrogerai sur les développements méthodologiques et certaines conditions inhérentes à la recherche qui sont susceptibles de favoriser ou, au contraire, de nuire à la mise en œuvre de recherches pertinentes et de qualité dans le domaine de l’histoire des populations.

Résumé
10 h 00
Pause
10 h 20
Partir pour les « États » : une affaire de famille et de parenté. L’apport du jumelage des données des recensements américains au fichier BALSAC
Marie-Eve Harton (Université de Saint-Boniface), Jean-Sébastien Bournival (Université du Québec à Chicoutimi), Hélène Vézina (Université du Québec à Chicoutimi)

Le lancement prochain de l’Infrastructure intégrée des microdonnées historiques de la population québécoise (IMPQ) - issue du jumelage des données d’état civil et des données censitaires historiques - donnera un tout nouvel élan aux recherches sur les populations du passé au Québec. Cette nouvelle structure de recherche intégrée permettra d’articuler à petite, moyenne et grande échelle l’étude des réseaux familiaux et de parenté à celle des stratégies économiques et résidentielles à l’échelle du Québec. Dans le cadre du projet de développement de partenariat «Nouveaux regards sur l’occupation du continent nord-américain par la population canadienne-française, 1760-1914», le premier jumelage automatisé des données des recensements historiques des États-Unis au fichier BALSAC a été entamé. Tenant compte des défis que représente une telle entreprise, notamment à cause des altérations et traductions des patronymes dans les recensements, de la difficulté à y identifier les Canadiens français avant 1890 et de l’absence complète d’information concernant la religion, deux tests de jumelage ont été réalisés à partir des populations canadiennes-françaises recensées en 1880 et en 1910 à Manchester (NH). L’objectif de cette communication est de présenter la méthode et les résultats du jumelage ainsi que les perspectives de recherche novatrices qu’offrent ces données, notamment dans le contexte de renouvellement des études portant sur les migrations canadiennes-françaises aux États-Unis.

Résumé
10 h 40
Patrimoine et matrimoine: une partie de l’héritage « culturo-génétique » québécois révélé à l’aide de données généalogiques
Marc Tremblay (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Gabrielle Rouleau (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi), Ève-Marie Lavoie (Université du Québec à Chicoutimi)

En raison de leur transmission intergénérationnelle, les noms de familles, ou patronymes,  sont fréquemment utilisés en démographie historique, en anthropologie évolutive et en génétique des populations. D’un point de vue historique, les noms de famille fournissent aussi des indications sur les origines ancestrales d’une population. Étant transmis de père en fils cependant, ils ne révèlent rien sur les origines maternelles des individus. À l’aide de données généalogiques, il est possible d’étudier autant les lignées maternelles que paternelles. L’identification des ancêtres fondatrices des lignées maternelles permet aussi de comparer leurs noms de famille avec ceux introduits par les ancêtres fondateurs, que l’on retrouve dans la population contemporaine. Une analyse de lignées maternelles et paternelles a été effectuée à partir d’un ensemble de quelque 5700 généalogies ascendantes reconstruites à l’aide des données du fichier BALSAC. Ces données concernent des individus recrutés entre 2009 et 2014 dans l’une ou l’autre des six Régions métropolitaines de recensement (RMR) du Québec. Une comparaison des caractéristiques des lignées maternelles et paternelles a été effectuée, comprenant notamment la contribution génétique,  les origines géographiques ainsi que les périodes de mariage des ancêtres fondateurs et fondatrices de ces lignées. Les noms de famille des fondatrices ont été plus particulièrement examinés, afin d’établir un portrait « matronymique » de chaque RMR.

Résumé
11 h 00
Le mariage BALSAC-CARTaGENE : quand Généalogie rencontre Génétique
Catherine Labbé (CARTaGENE - CHU Sainte-Justine)

CARTaGENE (CaG) est une plateforme de recherche publique constituée d’une cohorte populationnelle prospective et d’une biobanque. La cohorte regroupe 43 000 personnes de 40 à 69 ans provenant de six régions métropolitaines pour lesquels des informations détaillées sur la santé, les maladies, les médicaments et les habitudes de vie sont recueillies. Les participants sont suivis à long terme via le portail web et les données médico-administratives. La biobanque renferme de nombreux échantillons biologiques permettant de générer des données génétiques. Près de 8000 participants sont déjà génotypés et des efforts sont déployés pour génotyper toute la cohorte.

Lors de leur participation initiale à CaG, les participants avaient l’option de remplir les questionnaires de BALSAC. Au total, presque 9000 participants ont transmis des informations concernant leur généalogie. La complémentarité des données collectées (santé, génétique, généalogie) font du partenariat entre BALSAC et CaG une ressource inestimable. Plusieurs projets ont découlé de ce partenariat, notamment un projet portant sur les migrations et la diversité génétique. D’autres sont encore à venir. Ultimement, l’utilisation de ces ressources conjointes par les chercheurs vise à accélérer le développement des connaissances, faciliter les découvertes scientifiques en santé, et mieux guider les programmes de prévention et de promotion de la santé.

Résumé
11 h 20
Protection des renseignements personnels et accès aux données de recherche : Quels sont les modèles actuels, quelles sont les leçons tirées des expériences passées?
Karine SÉNÉCAL (Université McGill), Anne-Marie Tassé (Puplic Population Project in Genomics and Society), Ma'n Zawati (Université McGill), Bartha Maria Knoppers (Université McGill)

Dans le contexte de son partenariat avec le Réseau de Médecine Appliquée du Québec pour la création d’une banque de données des fréquences alléliques de la population québécoise, BALSAC mettra à la disposition des chercheurs des données généalogiques qui peuvent être exploitées conjointement avec des données génétiques. Cela apporte un grand potentiel pour accroître la capacité de recherche au Québec, mais soulève également l’enjeu de la protection de la confidentialité. Au fils des ans, le Centre de Génomique et Politiques et la Public Population Project in Genomics and Society ont développé une expertise dans le développement et l’élaboration des politiques de gouvernance et d’accès. Cette expertise est reconnue tant au niveau provincial, national, qu’international. Elle inclut l’élaboration des documents et politiques (dont les cadres de gouvernance et les politiques d’accès ou de transfert de données, ainsi que des clauses de consentement abordant notamment l’accès, la confidentialité et les risques) visant à faciliter le partage et l’accès aux données de recherche tout en protégeant les droits des participants. Qu’avons-nous identifié comme aspects à considérer pour le développement de tels documents et politiques? Qui sont les acteurs à impliquer dans le processus? Quels sont les éléments à inclure dans de telles politiques? À l’heure où BALSAC entreprend de nouveaux développements, nous proposons partager nos expériences passées et points-à-considérer pour l’avenir.

Résumé
11 h 40
Biocluster et génétique communautaire
Daniel Gaudet (UdeM - Université de Montréal), Daniel Gaudet (UdeM - Université de Montréal)

Dans cette présentation, il sera question d'ECOGENE 21, biocluster de génétique communautaire ainsi que des ponts à établir pour bénéficier des données généalogiques de BALSAC.

Résumé
Dîner
12 h 00 à 13 h 30
Dîner
Dîner
Batiment : UQAC
Local : P1-5090
Après-midi
13 h 30 à 16 h 30
Communications orales
Session 2
Présidence/Animation : Simon Girard (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)
Batiment : UQAC
Local : P1-5090
13 h 30
BALSAC : un outil pour mieux comprendre la génétique des traits complexes utilisant l’asthme comme modèle
Catherine Laprise (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)

Si l’utilisation du fichier de population BALSAC parait évidente en génétique des maladies rares pour comprendre l’origine de la mutation causale dans la population québécoise et évaluer sa distribution dans la population contemporaine, la situation dans les traits complexes peut sembler plus nébuleuse. Depuis plus de 15 ans, notre équipe contribue à documenter la génétique de l’asthme dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean. En collaboration avec Hélène Vézina, les généalogies des individus atteints ont été construites à l’aide du fichier BALSAC dans le but d’identifier des mutations liées à un effet fondateur pour les cas ayant une sévérité clinique plus importante. Nous avons aussi contribué à des études de caractérisation de la structure génétique de la population québécoise avec Damian Labuda, lesquelles ont permis d’illustrer un apparentement significatif dans la population du Québec qui fut validé par l’établissement de généalogies étendues1. Par la suite, l’étude de ces relations d’apparentement éloigné a été approfondie dans les travaux dirigés par Marie-Hélène Roy-Gagnon2. Ainsi, le rôle essentiel de BALSAC dans la compréhension des traits complexes est de permettre de départager les caractéristiques génétiques de la population de celles liées à la maladie au sein des cohortes d’individus atteints. Les travaux entrepris pour raffiner les outils d’analyses devraient optimiser son potentiel dans les prochaines années.

1Hum Genet. 2011 / 2Eur J Hum Genet. 2014

Résumé
13 h 50
Retracer l'histoire des gènes, de BALSAC au berceau de l'humanité
Simon Gravel (Université McGill)

Cette présentation présentera des progrès récents en modélisation de l'histoire génétique de l'humanité, de ce que nous avons appris par l'étude de bases de données généalogiques comme BALSAC au Québec, et de ce que ces découvertes impliquent pour notre capacité à retracer l'histoire de l'humanité à partir de données génétiques.

Résumé
14 h 10
La génomique au service de la généalogie de la population québécoise
Daniel Tessier (Génome Québec)

Les technologies génomiques ont fait des bons de géants au cours des 5 dernières années, permettant maintenant de réaliser le séquençage complet du génome humain en quelques jours pour environ 1000$. Ces avancées offrent des opportunités grandioses pour la caractérisation génomique/généalogique de la population québécoise, plus spécifiquement la détermination de l’origine et la fréquence des variations génétiques dans la population.

Résumé
14 h 30
Le Québec historique et l’étude de l’évolution humaine en temps réel
Emmanuel Milot (UQTR - Université du Québec à Trois-Rivières), Yannick Noel (UQTR - Université du Québec à Trois-Rivières), Walid Mawass (UQTR - Université du Québec à Trois-Rivières), Alain Gagnon (UdeM - Université de Montréal), Fanie Pelletier (Université de Sherbrooke), Alan A. Cohen (CHUS - Université de Sherbrooke), Ferran Casals (Unversitat Pompeu Fabra), Catherine Laprises (Université du Québec à Chicoutimi), Damian Labuda (UdeM - Université de Montréal)

L’être humain est l’un des meilleurs modèles pour étudier les mécanismes de l’évolution (sélection naturelle, modifications génétiques) en raison des données foisonnantes existant pour cette espèce : génomes, environnement physique et social, phénotypes, etc. Tout récemment, le développement de jeux de données sur de grandes cohortes (par ex. médicales) et d’outils pour l’analyse du ‘big data’ a stimulé l’intérêt pour l’étude non pas de l’évolution passée et lointaine, mais bien celle des populations contemporaines. Le fichier BALSAC peut apporter une contribution tout à fait exceptionnelle à ce mouvement en offrant une perspective temporelle (>10 générations) inégalée pour étudier la sélection naturelle en temps réel, sur une population entière depuis sa fondation. En utilisant des exemples puisés dans nos récents résultats de recherche, nous montrerons comment le jumelage des données généalogiques et moléculaires permet de tester de grandes hypothèses évolutives (par ex., le rôle de l’ADN mitochondrial dans l’adaptation au climat), de comprendre les changements génétiques dans les caractères (notamment biodémographiques) et dans la fréquence de mutations impliquées dans les maladies génétiques. Nous discuterons aussi des conséquences que peut avoir l’évolution rapide, comme la modification génétique du taux d’accroissement d’une population ou encore la modification de la sélection sur des mutations affectant la santé, due à la modernisation.

Résumé
14 h 50
Pause
15 h 15
BALSAC – histoire des lignages maternels et paternels de la population du Québec
Damian Labuda (UdeM - Université de Montréal), Jean-François Lefebvre (Centre de recherche CHU Ste-Justine), Claudia Moreau (Centre de recherche CHU Ste-Justine), Emmanuel Milot (UQTR), Hélène Vézina (UQAC)

Le fichier BALSAC contient de l’information sur l’ensemble des lignées maternelles et paternelles installées au Québec dès le début du 17e siècle. Leur évolution reflète celle du génome mitochondrial et du chromosome Y, respectivement, deux marqueurs les plus exploités dans les études des populations humaines. Nous suivons l’évolution en temps réel de ces lignées, dès leur insertion jusqu’à la population contemporaine.  On pourrait penser qu’avec le temps, les conditions de vie dans la colonie se sont améliorées, favorisant ainsi le succès génétique des immigrants arrivés plus tard. Cependant, ce sont les premiers immigrants ayant colonisé le territoire « vierge » qui ont eu le plus grand succès démographique. Les vagues subséquentes des fondateurs de la Nouvelle France ont contribué de moins en moins à la composition génétique de la population contemporaine (entre 1931 et 1960), même en corrigeant leur contribution génétique pour leur arrivée tardive. Ces différences ne semblent pas dues aux différences en nombre d’enfants mariés de ces immigrants ou de leurs descendants, ni à l’intervalle générationnel plus au moins long chez la descendance des différentes vagues de migrants. C’est l’effet pionnier au début de la colonie, perpétué ensuite au cours de la colonisation des régions du Québec, qui semble expliquer la réussite des lignées des premiers immigrants. Les mêmes mécanismes ont pu opérer au cours de l’expansion géographique des populations humaines à travers le monde.

Résumé
15 h 45
Au croisement des données généalogiques, démographiques et génétiques
Evelyne Heyer (Muséum Nationla d'Histoire Naturelle - Paris)

Le fichier Balsac, de par la richesse de ses données, permet d’aborder plusieurs questions fondamentales sur la diversité et l’évolution humaine. Tout d’abord, il permet d’estimer des paramètres fondamentaux de calibrage des données génétiques : taux de mutation, temps de générations. De plus, les données démographiques individuelles permettent de mieux comprendre l’importance des relations familiales sur les traits démographiques des individus (comme l’importance des investissements maternel et allomaternel pour la survie de l’enfant) et donc comment ils structurent la dynamique des populations et donc des gènes. Mais surtout, l’étude conjointe de données génétiques et démographiques a permis le développement de recherches autour de l’impact des comportements socio-culturels sur l’évolution génétique de notre espèce. Nous avons pu ainsi analyser l’impact de la transmission du succès reproducteur sur l’amplitude de la dérive génétique, la diversité génétique et la fréquence de certaines maladies rares. Partant de cet extraordinaire corpus de données, ces travaux ont pu ensuite être étendu à l’étude des mêmes phénomènes dans d’autres populations humaines, que ce soit les  chasseurs-cueilleurs, ou les sociétés patrilinéaires Asie centrale. Au-delà de ce tour d’horizon, je présenterais des pistes de développements futurs possibles grâce au croisement de données généalogiques, démographiques et génomiques.

Résumé
Soir
16 h 30 à 18 h 00
Cocktail
Hommage
Présidence/Animation : Hélène Vézina (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)
Batiment : UQAC
Local : P0-4050
Afficher tous les résumés
Avant-midi
08 h 30 à 12 h 00
Communications orales
Session 3
Présidence/Animation : Evelyne Heyer (Muséum Nationla d'Histoire Naturelle - Paris)
Batiment : UQAC
Local : P1-5090
08 h 30
Identification de restes humains du Québec ancien par le jumelage de données génétiques et généalogiques
Tommy Harding (UdeM - Université de Montréal), Jean-François Lefebvre (Université de Montréal), Claudia Moreau (Université de Montréal), Jean-Sébastien Bournival (Université de Québec à Chicoutimi), Carles Lalueza-Fox (Universitat Pompeu Fabra), Brad Loewen (UdeM - Université de Montréal), Emmanuel Milot (UQTR - Université du Québec à Trois-Rivières), Hélène Vézina (Université du Québec à Chicoutimi), Ferran Casals (Universitat Pompeu Fabra), Isabelle Ribot (Université de Montréal), Damian Labuda (UdeM - Université de Montréal)

La paléogénétique s’intéresse à la reconstruction du passé par l’analyse de matériel biologique ancien. Toutefois, elle ne concerne que rarement l’identification de restes humains, qui serait pourtant utile pour la reconstruction des génomes des fondateurs du Québec. Jusqu’à la moitié du XIXe siècle, les sépultures étaient anonymes au Québec. Nous avons développé une méthode visant à identifier des squelettes anciens en jumelant l’information génétique de Québécois contemporains à l’information généalogique contenue dans BALSAC. Nous avons obtenu des profils d’ADN mitochondrial, transmis par la mère (n=971), et du chromosome Y, transmis par le père (n=436), chez des individus du Québec moderne. Nous avons ensuite propagé cette information le long des lignées maternelles et paternelles, qui lient ces individus à leurs fondatrices et fondateurs respectivement, et assigné des profils génétiques à tous les membres de leurs lignées. À partir de l’ADN extrait de dents et d’os pétreux, nous avons obtenu les profils génétiques de six spécimens provenant du cimetière de Sainte-Marie-de-Beauce et datant du XIXe siècle. Nous avons pu établir une courte liste de candidats répertoriés dans le registre BALSAC et pouvant correspondre à ces restes. Nous montrerons comment l’identification de restes anciens peut servir à reconstruire des génomes qui seront utiles pour l’épidémiologie, la biologie évolutive et la génétique des populations.

Résumé
08 h 50
BALSAC et l’étude des conflits génétiques entre sexes résultant de la transmission maternelle de l’ADN mitochondrial
Carla Aimé (UQTR - Université du Québec à Trois-Rivières), Damian Labuda (UdeM - Université de Montréal), Antoine Favier (Université du Québec à Trois-Rivières), Alain Gagnon (UdeM - Université de Montréal), Ferran Casals (Université Pompeu Fabra), Catherine Laprise (Université du Québec à Chicoutimi), Emmanuel Milot (UQTR - Université du Québec à Trois-Rivières)

L’ADN mitochondrial, longtemps considéré comme neutre au plan de la sélection darwinienne, est en fait impliqué dans les maladies dégénératives, le vieillissement, ou encore les problèmes d’infertilité. Depuis quelques années, la grande diversité génétique mitochondriale et sa répartition dans les populations suscite un grand intérêt et soulève bien des questions. Notamment, en raison de sa transmission maternelle, la sélection agissant sur cette partie du génome dépend presque uniquement des conséquences des mutations sur la survie et la reproduction des femmes, tandis que des mutations délétères pour les hommes (par ex. responsables de maladies génétiques) devraient en théorie s’accumuler sans être contre-sélectionnées. Ce phénomène dit de la « malédiction maternelle » est pourtant difficile à mettre en évidence à partir de données empiriques, malgré son importance évolutive potentiellement grande. De même, l’existence de différents mécanismes compensateurs, suggérée par la théorie et la modélisation, n’a pas été quantifiée dans les populations réelles. L’exceptionnelle richesse des données BALSAC offre de grandes opportunités de recherche en cette matière. Nos résultats préliminaires montrent des effets opposés selon le sexe de certains haplotypes mitochondriaux sur la valeur sélective des individus. Les analyses en cours permettront de quantifier pour la première fois à grande échelle l’importance de ce type de « conflit génétique » pour la biodémographie des humains.

Résumé
09 h 10
Comment utiliser la structure de la population pour identifier de nouveaux gènes candidats pour l’épilepsie?
Claudia Moreau (UdeM - Université de Montréal), Caroline Meloche (CRCHUM), Patrick Cossette (Centre de recherche CHUM), Simon Girard (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)

L’épilepsie est une maladie neurologique commune qui affecte environ 3% de la population. Pour environ 65% des cas, une origine génétique est suspectée. Bien que la majorité des études génétiques suggèrent un patron de transmission polygénique, certains gènes ont été associés à des formes monogéniques d’épilepsie, ne représentant qu’un à 2% des cas d’épilepsie. Les méthodes génomiques souvent employées telles que les études d’association se sont révélées inefficaces à identifier des causes possibles de la maladie. Ainsi, plus de 60% des cas demeurent inexpliqués à ce jour. Certaines études ont montré que l’utilisation de l’identité par ascendance (IBD) pouvait s’avérer utile pour identifier des gènes candidats. Ayant des données de génotypage de patients et de contrôles d’origine canadienne-française, nous avons d’autant plus de raison de croire que les méthodes utilisant l’IBD soient efficaces dans notre cas étant donné la structure de la population. Nous avons donc essayé les méthodes connues utilisant l’IBD sur nos données sans succès notable. Il nous faut par conséquent être plus inventifs et trouver des méthodes originales afin d’identifier des nouveaux gènes candidats chez nos patients à l’aide du IBD. Par ailleurs, nous aurons bientôt accès aux généalogies de ces patients grâce au fichier BALSAC et nous tenterons d’intégrer toutes les données généalogiques et génétiques afin de faire ressortir des régions génomiques potentiellement associées avec l’épilepsie.

Résumé
09 h 30
Génétique des populations (GDP) et linguistique historique
Luc Baronian (UQAC - Université du Québec à Chicoutimi)

La linguistique historique tire ses sources dans le même mouvement scientifique du 19e siècle auquel Charles Darwin a participé. En effet, la linguistique historique du 19e siècle parlait d'arbres linguistiques et de mutations sonores. Dans cette communication, je ferai d'abord un survol de deux études récentes faisant corrélation entre GDP et diversification linguistique: 1) les théories sur le point d'origine des Indo-Européens avec les arguments les plus récents provenant de la linguistique et de la GDP; 2) les corrélations entre la structure génétique de la population finlandaise et la classification linguistique de ses dialectes. Je me pencherai ensuite sur les possibilités de mener de telles recherches sur le français en Amérique du Nord afin d'éclairer les questions suivantes: 1) y a-t-il corrélation entre parlers québécois vs. acadiens et la GDP?; 2) y a-t-il corrélation entre la population de l'Est vs. l'Ouest du Québec et la GDP?; 3) y a-t-il corrélation entre les régions louisianaises comportant des traits acadiens vs. pré-acadiens et la GDP louisianaises de souche française? Cette communication se veut donc une présentation d'un programme de recherche, plutôt qu'un résumé de résultats de recherche. Pour que ce programme devienne réalité, sciences humaines et sciences naturelles d'ici doivent donc entamer une discussion de fond et des collaborations étroites afin de prendre les devants dans ce domaine émergent et prometteur.

Résumé
09 h 50
Pause
10 h 15
Cataloguer les signatures ADNmt de nos pionnières
Denis Beauregard (Site web Francogene.com)

Notions de base sur les signatures ADNmt. Les administrateurs de projet voient les résultats des clients du projet et, parfois le nom de la pionnière et sa lignée. Chaque résultat est examiné et la signature se retrouve, à la longue, dans une des catégories suivantes : Triangulations : 2 descendants ou plus ont fourni une lignée, les résultats sont cohérents; Convergences : les lignées ne sont pas validées; Signatures avec erreur : signature autre que celle d'autres clients; Aucun ancêtre identifié : aucun détail sur les ancêtres du client; Hors région : selon les informations fournies, la pionnière n'a pas de racines françaises.


Comme il s'agit de lignées maternelles, le nom de famille change à chaque génération, ce qui rend le classement difficile. Il faut donc avoir sa propre base de données de référence (ici, la Généalogie des Français d'Amérique du Nord) et pouvoir la modifier, en particulier pour distribuer les signatures ADNmt parmi les couples de la base et ainsi identifier les signatures déjà connues et celles en conflit, et aussi pour intégrer les lignées des clients et les valider. Le résultat, à la fin de janvier 2018, est le suivant : signatures de plus de 200 pionnières pour 637 clients, 1477 dossiers incomplets (parfois à vérifier manuellement) et 1398 dossiers hors-région.

Résumé
10 h 35
L’ADN au secours de la généalogie, science auxiliaire de l’histoire, dans la grande péninsule maritime
Denis Jean (Secrétariat Mi'gmawei Mawiomi)

Ceux qui sont familiers avec la généalogie acadienne savent à quelle point cette dernière a donné du fils à retorde aux chercheurs. Dû aux déplacements des populations lors du Grand Dérangement et à la perte de nombreux registres, la reconstitution de la composition des familles et de leurs descendants s’avère une tâche longue et pénible. On peut en dire autant des familles autochtones qui résidaient sur le territoire. Au début des années 2000, les chercheurs en généalogie acadienne à adopter un outil complémentaire qui leur facilita la tâche – soit la recherche sur l’ADN. Cette initiative, d’abord acadienne, fut ensuite adoptée par les groupes et individus qui voulaient enquêter sur leurs origines autochtones; soit les Métis, mais également les Indiens statués. Conséquemment, les données recueillies servirent à la recherche en sciences sociales, notamment les historiens. Je vous propose donc de vous présenter ma propre démarche de recherche et de vous démontrer comment ces données sur l’ADN ont pu me servir. Je vous entretiendrai également sur d’autres cas où ces recherches ont été utiles. J’aborderai ensuite la question de la fiabilité des ces données et pour finir, je vous présenterai des pistes de recherches (c'est-à-dire des cas spécifiques) où de telles données pourraient être utiles à la recherche sur le territoire québécois.

Résumé
10 h 55
Population laurentienne du 17e siècle et généalogie par ADNy : résultats d’une étude de cas
Pierre Gendreau-Hétu (Projets Québec ADNy/ADNmt)

L’onomastique s’est longtemps satisfaite de sources documentaires et d’hypothèses linguistiques de nature formelle. On sait cependant depuis Skorecki et al. (1997) qu’une étroite corrélation associe la « signature » du chromosome Y au nom de famille héréditaire et patrilinéaire. Ce parallélisme entre biologie et culture révèle certaines variations du nom autrement inaccessibles à l’observation. De nouvelles conditions sociales et linguistiques ont provoqué l’adaptation de noms de famille, notamment à l’occasion des migrations. Le peuplement de la vallée laurentienne au 17e siècle l’illustre abondamment. La recherche par ADNy parvient en revanche à dégager un invariant biologique qui peut éclairer l’évolution patronymique. Les banques de données dégagent ainsi des filiations dont les archives n’ont pas conservé la trace.

La généalogie du nom MIVILLE présente une illustration méthodologique ainsi que des résultats concluants. Pierre MIVILLE (ca 1602-1669) est un pionnier de la vallée laurentienne qui compte parmi les plus importants par sa contribution génétique. La collaboration de chercheurs indépendants a permis de faire la lumière sur les origines longtemps présumées de ce pionnier, jamais documentées en Suisse. La linguistique avait déjà établi la parenté des variations fribourgeoises MIVILLE et MIVELAZ. L’analyse des signatures ADNy inférées de chaque souche a validé la parenté ancienne de ces deux noms et prouvé par ADN l’origine suisse de la famille Miville d’Amérique.

Résumé
11 h 15
Le cas ROBICHAUD/RICHARD et ses implications : les secrets d'une généalogie bien documentée d’Acadie
Denis Savard (French Heritage DNA Project)

La généalogie génétique vient parfois combler le manque de documentation grevant la connaissance des pionniers acadiens, grâce à l'analyse du chromosome Y des différentes familles acadiennes et les signatures patrilinéaires ainsi dégagées. La généalogie expérimentale est une science en émergence qui promet de révéler les origines régionales encore inconnues de nombreuses familles acadiennes, du moins lorsque les restrictions juridiques françaises sur la généalogie par ADN auront été levées.

En attendant, les analyses patronymiques font parfois mentir une documentation bien établie. Des résultats ADN dans la grande famille ROBICHAUD ont récemment fait tourner bien des têtes, toute une ancienne lignée de ROBICHAUD s’étant avérée être plutôt descendante du pionnier RICHARD. Les recoupements génétiques réduisent la possibilité de l'événement non paternel à seulement deux générations. La documentation et le contexte historico-généalogique nous permettent d'identifier l'enfant en question, de même que l'identité du RICHARD, père réel le plus probant de l'enfant conçu hors mariage. Une bonne part des ROBICHAUD, ceux du Nouveau-Brunswisk notamment, découvrent ainsi l'identité réelle de leur pionnier patrilinéaire, pendant que les familles ROBICHAUD et RICHARD réapprivoisent des liens inédits.

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